植入前遺傳學診斷(英文:preimplantation genetic diagnosis,PGD [2]),是在進行胚胎移植前,從卵母細胞或受精卵中取出極體或從植入前階段的胚胎中取1~2個卵裂球或多個滋養(yǎng)層細胞進行特定的遺傳學性狀檢測,然后據(jù)此選擇合適的胚胎進行移植的技術(shù) [2-3]。為2019年公布的計劃生育名詞。
應用情況近年來,我國每年通過輔助生殖技術(shù)出生的嬰兒有數(shù)十萬。胚胎植入前遺傳學診斷技術(shù)發(fā)展十分迅速。這項技術(shù)的廣泛應用,也為將來把基因組編輯技術(shù)用于人類受精卵打下了基礎。基因組編輯存在出現(xiàn)差錯的可能性,有可能會發(fā)生脫靶或造成胚胎嵌合等現(xiàn)象。將來如果用于臨床,對基因組編輯后的受精卵進行植入前遺傳學診斷是十分必要的 [2]。從卵母細胞或受精卵取出極體或從植入前階段的胚胎取1~2個卵裂球或多個滋養(yǎng)層細胞進行的特定遺傳學性狀檢測,然后據(jù)此選擇合適的胚胎進行移植的技術(shù)。 還可用于精子制動,便于進行ICSI,以及在胚胎植入前遺傳學診斷 / 篩查過程中,對胚胎進行活檢取樣等操作。Laser激光破膜囊胚注射
胚胎激光破膜儀的原理和優(yōu)點
胚胎激光破膜儀是一種專門用于胚胎研究的科學儀器,它采用激光技術(shù)來破膜,以便進行各種實驗和研究。相比傳統(tǒng)的玻璃針穿刺、Peizo機械打孔等方法,胚胎激光破膜儀具有以下優(yōu)點:精確:激光打孔對細胞無擠壓,孔徑小,精確,消除了傳統(tǒng)方法引起的細胞胞質(zhì)外流等缺點,顯著提高存活率。安全:微秒級脈沖有效保證胚胎安全,消除傳統(tǒng)取ICM細胞的弊端。高效:采用紅外激光,替代以前的紫外激光,消除了后者對細胞產(chǎn)生的光毒性,提高了操作效率。 Laser激光破膜囊胚注射熱效應環(huán)顯示功能能夠清晰標示出激光熱效應范圍,讓操作人員對激光作用范圍一目了然。
試管嬰兒技術(shù)給不孕夫婦帶來了希望,越來越多無法自然受孕的夫婦選擇試管嬰兒技術(shù)成功迎來自己的寶寶??茖W研究表明,健康的胚胎是成功懷孕的關(guān)鍵。然而,通過試管嬰兒獲得的胚胎中有40-60%存在染色體異常,胚胎染色體異常的風險隨著孕婦年齡的增長而增加。染色體異常是妊娠失敗和自然流產(chǎn)的主要原因。
健康的胚胎是試管嬰兒成功的第一步。因此,植入前遺傳學篩查越來越受到重視,PGD/PGS應運而生。那么,染色體異常會導致哪些遺傳病,基因檢測是如何進行的呢?染色體問題有多嚴重?首先需要注意的是,能夠順利出生的健康寶寶,其實只是冰山一角。大部分染色體異常的胚胎無法植入、流產(chǎn)或停止,導致自然淘汰。99%的流產(chǎn)是由胎兒引起的,而不是母親。在卵子受精階段,染色體異常的百分比為45%。成功植入胚胎的染色體異常率為25%。在妊娠早期,染色體異常率為15%。研究表明,40歲以上染色體異常的百分比為60%,43歲以上則高達85%。這就證明了即使43歲以上的卵子發(fā)育成囊胚,染色體異常的比例其實很高,這是不可避免的,這也是高齡產(chǎn)婦流產(chǎn)率高的原因。
激光破膜儀的優(yōu)勢
1.提升胚胎發(fā)育潛能:激光破膜儀有助于囊胚克服孵化前的結(jié)構(gòu)性阻力,使胚胎內(nèi)外的代謝產(chǎn)物和營養(yǎng)物質(zhì)能夠順利交換,從而提升胚胎的發(fā)育潛能。
2.節(jié)省胚胎能量:通過輔助孵出,激光破膜儀降低了囊胚擴張和孵化所需的能量,節(jié)省了活力較差的胚胎在孵化過程中的能量消耗,提高了移植成功的概率。
3.促進胚胎與子宮內(nèi)膜同步發(fā)育:激光破膜儀幫助胚胎提前孵化,使其能夠更早地與子宮內(nèi)膜接觸,從而實現(xiàn)胚胎和子宮內(nèi)膜的同步發(fā)育,更有助于妊娠成功。激光破膜儀的適用情況激光破膜儀并非***適用,而是針對特定情況的一種輔助手段。如反復種植失敗、透明帶厚度超過15口m、女方年齡≥38歲等情況,可以考慮實施輔助孵化。然而,對于大部分群體而言,并不需要輔助孵化,也不會影響胚胎的著床成功率。 儀器還配備 CCD 攝像機,不僅具有實時數(shù)碼錄像功能,還能進行數(shù)據(jù)量測、報告輸出等多種軟件功能 。
注意事項播報編輯1.激光二極管發(fā)射的激光有可能對人眼造成傷害。二極管工作時,嚴禁直接注視其端面,不能透過鏡片直視激光,也不能透過反視鏡觀察激光。2.器件需要合適的驅(qū)動電源,瞬時反向電流不能超過2uA,反向電壓不得超過3V,否則會損壞器件。驅(qū)動電源子在電源通斷時,要防止浪涌電流的措施。用示波器測試驅(qū)動電路時,要先斷開電源再連接示波器探頭,若在通電情況下測試探頭,可能引用浪涌電流損壞器件。3.器件應存放或工作于干凈的環(huán)境中。4.在較高溫度下工作,會增大閥值電流,較低轉(zhuǎn)化頻率,加速器件的老化。在調(diào)整光輸入量時,要用光功率表檢測,防止超過大額定輸出。5.輸出功率高于指定參數(shù)工作,會加速元件老化。6.機器需要充分散熱或在制冷條件下使用,激光二極管的溫度嚴格控制在20度以下,保證壽命。7.二極管屬于靜電敏感器件,在人體有良好的情況下才可以拿取,防靜電可以采用防靜電手鐲的方法。8.激光器的輸出波長受工作電流與散熱的影響,要保持良好的散熱條件,降低工作時管芯的溫度。加散熱器防止激光二極管在工作中溫升過高。極體活組織檢查也離不開激光破膜儀的精確協(xié)助,為遺傳學研究提供重要樣本。Laser激光破膜囊胚注射
激光破膜儀軟件擁有圖像獲取、圖像自動標記、實時和延時視頻拍攝、綜合報告。Laser激光破膜囊胚注射
20年前,我國育齡人群中的不孕不育率*為3%,處于全世界較低水平。2009中國不孕不育高峰論壇公布的《中國不孕不育現(xiàn)狀調(diào)研報告》顯示,全國不孕不育患者人數(shù)已超過5000萬,以25歲至30歲人數(shù)**多,呈年輕化趨勢。平均每8對育齡夫婦中就有1對面臨生育方面的困難,不孕不育率攀升到12.5%~15%,接近發(fā)達國家15%~20%的比率。**為嚴峻的是,這一發(fā)生比例還在不斷攀升,衛(wèi)生組織**預估中國的不孕不育率將會在近幾年攀升到20%以上。衛(wèi)生組織**認為,精神和環(huán)境的雙重壓力讓付出沉重的“生命代價”不孕不育已成為嚴重的社會問題。如何有效幫助不孕不育患者解決生育難題,對于社會,醫(yī)院及大夫都提出了更高的要求。胚胎異常是體外受精**終失敗的主要原因之一。英國研究人員開發(fā)出一種可篩查胚胎質(zhì)量的新技術(shù),有望提高試管嬰兒的成功率。 [2]在這種背景下,試管嬰兒技術(shù)應運而生。試管嬰兒技術(shù)是將卵子與精子分別取出后,置于試管內(nèi)使其受精,受精卵發(fā)育為胚胎,后移植回母體子宮發(fā)育成胎兒的技術(shù)。試管嬰兒技術(shù)作為有效的輔助生殖手段成為大多數(shù)不孕不育夫婦的重要選擇,平均成功率為20-30%。Laser激光破膜囊胚注射